基因是生物体遗传的基本单位,存在于细胞的染色体上。人类细胞核中的染色体,一般是46条。这46条染色体中,有44条是常染色体,双双成对,一共22对,它们和性别没有关系。另外,还有两条,叫做性染色体,它们决定人类性别的分化,性器官的发育,第二性征的产生。所有这些染色体,应用特殊的细胞技术,可以把它们一一区分开来,并根据国际上规定的标准,予以命名和编号,这叫做染色体组型分析。男女的常染色体,没有什么不同,区别只在于性染色体,女性是一对X染色体,即XX;而男性是一条X染色体,一条Y染色体,即XY。
人类染色体有时会有变异,常染色体的变异,会给人带一些遗传方面的疾病,性染色体,的变异,会给人的性别辨认带来麻烦。
人类的基因性别,多数是在受精的瞬间决定的。男子的精子与女性的卵,都是单倍体,即只有22条常染色体和一条性染色体。很容易理解,女性的性染色体是XX,因此卵中的性染色体总是X;而精子则不同,半数携带X,半数携带Y。受精过程中,只有一个精子能进入卵。如果是带Y染色体的精子和卵结合,受精卵的性染色体便是XY,因而生男;反之,则得女。社会上有些人,把生不出男孩归罪于女方,是由于无知的缘故,因为生男生女的关键在于受精的精子带X还是带Y,精子是从男方那里来的,如果一定要讲谁的责任的话(其实双方都无过错),那么,似乎应该由男方承担。
性染色体组型,决定的是基因性别。一般而言,基因型和表现型是一致的,也就是说基因性别和生理解剖学的性别应该是吻合的。染色体由许多基因组成,性染色体上有着控制生理性别的基因谱,能促发一系列的变化,导致性分化过程。已经确认,Y染色体分为长短2臂,它的短臂上存在着决定男性的基因,使胚胎的性腺始基分化成睾丸,如果是没有Y染色体的XX时,分化成卵巢,但是如果只有一条X,即X单位,如XO,也不能分化成有功能的卵巢。
有时性别的基因型,却和它的表现型并不一致。因为遗传基因并不是决定性分化的唯一因素,产前及产后的许多因素都可以改变由基因决定的某些性状。无论是基因男性还是基因女性,在胚胎的最初的6周,他们的内外生殖器完全相同。第6周,才开始出现原始的性腺,它具有双向发展的能力,即可能发育成睾丸,也可能发育成卵巢。性器官分化的方向,与一种激素——睾丸酮的水平有关,如果水平适量,性器官向男性方向分化发育;假如水平低下,不论是何种基因性别,性器官均向女性方向分化发育。基因性别便可能同生理性别不相一致。
分析染色体组型做基因性别鉴定的方法比较繁复,需要一定的设备条件,技术人员也得进行一定的培训,还要静脉采血,细胞培养,显微照相,染色体排列等。一般的基因性别鉴定,常以颊粘膜刮片的染色体块检查,取代组型分析。经特殊染色,女性面颊粘膜细胞中,25-50%在细胞核膜的内缘,有一个半圆形的斑块,称为染色体块,或贝尔小体。细胞核内染色体块的数目,比X染色体数少一个。XX者,为一个;XXX,为两个;男性是XY,就没有;XO者,也没有。目前,在运动员的基因性别判定时,常用这种较为简便的方法。只有当结果不肯定或有争议时,才作组型分析用以进一步明确。
染色体的数目和形态在代与代之间保持相对的恒定,使得遗传特征能以亲代相对稳定地传给子代,这就是子代能保持亲代某些性状的道理。如果当精子和卵结合成受精卵时,染色体发生变化或者其他遗传物质发生变化,如增多、减少、染色体断裂、破碎、颠倒等,这样的受精卵发育成胎儿,就会出现各种遗传病,常见的有先天愚型、白痴等。如果染色体没有发生异常,只是染色体上的基因发生了异常,同样也会得各种遗传病,如多指(趾)、并指(趾)、白化病等。染色体或基因的异常,可能与放射线、化学毒物,长期使用各种药物以及环境污染等因素都有一定关系,故在受孕前后,要特别注意避免各种可能导致染色体或基因异常的因素,以确保后代的健康。