许多朋友因为不注意一些健康问题，经常导致许多疾病的发生，苯丙酮尿症就是这样一种病，大家在生活中应该多多了解这些疾病，下边是关于苯丙酮尿症的概述，希望给大家一些帮助。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，是基因缺陷导致患者体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，引起患者对苯丙氨酸代谢障碍，造成苯丙氨酸在体内蓄积，对神经系统造成损害，下游代谢产物酪氨酸缺乏，呈现出头发黄、皮肤白等黑色素缺乏的表现，尿中苯丙氨酸代谢产物如苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸排出增多，导致尿液出现特征性的鼠尿味，故称苯丙酮尿症。

苯丙酮尿症临床表现

新生儿期多无症状，如果没有得到及时有效的治疗，在2-3月会逐渐出现运动、智力落后，头发黄、皮肤白，6月-1岁表现出明显的智力、语言、运动等落后。

诊断与鉴别诊断

一、诊断：苯丙氨酸>2.0mg/dL,苯丙氨酸/酪氨酸>2。

二、鉴别诊断：四氢生物喋呤缺乏症(BH4D)。四氢生物喋呤(BH4)是苯丙氨酸羟化酶的辅酶，故BH4缺乏时也会出现血苯丙氨酸及相应比值明显升高。

治疗

这类患者需终生低苯丙氨酸饮食，美国最新指南要求终生苯丙氨酸<6mg/dL。因为苯丙氨酸是蛋白质的代谢产物，因此原则上肉、鱼、蛋、奶、豆制品等高蛋白饮食是不主张摄入的，蛋白质的补充主要通过经特殊工艺处理的无苯丙氨酸营养粉、蛋白粉来实现，最高量需达到人体所需蛋白总量的百分之80，具体比例需根据患者病情制定个体化方案。人体必需的苯丙氨酸主要通过蔬菜、水果来提供。