先天性胸腺发育并非全部是多基因遗传性疾病，与胚胎发育有关，可引起儿童手足痉挛、眼眶距离扩大、上唇正中纵沟短、颌小、鼻裂等。先天性胸腺发育不全应接受血常规、血清钙、甲状腺激素试验、胸片检查。必要时，ct、核磁共振检查可查明病情，饮食清爽强化营养，补充维生素微量元素。