这种疾病属于常染色体隐性遗传疾病，通常是因支链酮酸脱羟基酶的先天性缺陷，支链氨基酸分解代谢被阻止，并且大量的α-酮从儿童的尿液中排出-β-甲基戊酸。主要侵袭神经系统并表现出进行性脑损伤的症状，这是儿童智力低下的重要原因。患有这种疾病之后，可以用低蛋白饮食治疗。