丙酮尿症是比较常见的常染色体隐性遗传病，是由患儿的氨基酸代谢障碍引起的，因患儿的尿中排出大量的苯丙氨酸代谢产物而得名。经典的PKU是苯丙氨酸羟化酶PAH基因突变引起的苯丙氨酸羟基化酶失活，血液、脑脊液及各种组织液中苯丙氨酸浓度变得极高，高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物会引起脑及其他系统功能障碍。