苯丙酮尿症是通过母乳喂养72小时后从新生儿的脚后跟采集血液并测量苯丙氨酸的浓度而获得的。如果血液中苯丙氨酸的浓度超过120mmol\L，则可以确诊。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，近亲通婚是苯丙酮尿症的高危因素。正常情况下，孩子通常是在正常情况下出生的，需要补充食物，也就是说，症状在生命的3至6个月开始出现。