患者有可能表现为低钙性的白内障，出牙迟缓，牙发育不全，龋齿多，甚至缺牙，骨骼改变表现为骨骼的疼痛，其中以腰部、髋部多见。钙剂和维生素D及其衍生物的应用是主要治疗手段。服钙剂和维生素D制剂时，药物剂量的调整应兼血钙和磷水平以及尿钙排量，治疗不足会仍有手足搐搦发作和基底节钙化等并发症。