在育龄妇女进行性呼吸困难和肺气肿样临床表现、复发性自发性气胸和/或乳糜胸的情况下，应考虑这种疾病的可能性。例如，HRCT显示实质性囊肿在整个肺中分布均匀。可以临床诊断。肺组织病理检查可确诊。活肺组织病理学检查，特别是免疫组化染色显示平滑肌有特异性改变，具有诊断价值。本病预后差，多数患者确诊后1-2年出现进行性肺功能不全，最终死于呼吸衰竭。肺淋巴管平滑肌瘤病的影像学表现与组织细胞增生综合征相似，前者多见于育龄妇女，常伴有乳糜胸。