特纳综合征是先天性卵巢发育不全，是由染色体异常引起的先天性疾病。染色体核型大多为45/x，有许多嵌合体。主要表现为身材矮小、生殖系统、继发性特征和不同程度的智力发育。原发性闭经、子宫缺失或乳房发育不良是妇科住院的主要原因。躯体特征是眼睑下垂，大耳朵位置低，颈部有蹼。它还可能伴有心脏和泌尿系统异常。