先天性膈疝是因为胚胎期膈肌的功能不全，双侧或单侧膈肌缺损，部分腹腔器官通过缺损进入胸腔，造成关系异常的疾病，分为胸骨后疝、后外侧疝、高位疝等。后外侧疝是常常见到的膈疝，位于腰部和膈肌转移区的前方，见于左侧和无疝囊。如果不进行紧急治疗，死亡率在90%以上。