基因在代谢病检查中是非常重要的。所以做一个代谢病检查也是非常有必要的。神经系统异常，代谢性酸中毒和酮症。严重呕吐，肝脏肿大和肝功能不全，特殊气味，容貌怪异，皮肤和毛发异常。眼部异常，耳聋等多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病。造成痴呆，脑瘫，甚至昏迷死亡等严重并发症。基因是其中的唯一一个重要依据。所以在代谢病检查中，基因是要检测的。