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粘多糖沉积病的分型是什么
病情描述:
粘多糖沉积病的分型是什么
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  • 赵月霞 副主任医师 宁夏医科大学总医院 2020-09-16 01:04
    I型粘多糖贮存病也被称为赫尔综合症,休闲疾病,AR。这是溶酶体A-L-伊杜糖醛酸酶缺乏症,发病率为每100,000名新生儿中有1名。渐进性生长迟缓,身材矮小,智力低下,舟骨头,短脖子,粗糙的脸,角膜混浊,关节僵硬,活动受限,驼背。视网膜色素沉着、耳聋、胸部畸形、肝脾肿大、腹部肿大、心脏瓣膜缺损和动脉硬化等。粘多糖筛选呈阳性,可根据酶活性检测载体。
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贫血可能会引起手脚冰凉、皮肤苍白、头痛、头晕目眩、呼吸急促等症状。
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产生贫血的原因不同,贫血的程度不同,所选择的治疗方式也是不同的。普通的贫血只需要通过食物,以及有服用补充剂就可以达到补血的作用。而由于疾病的原因引起的贫血则有可能需要输血治疗或进行骨髓移植。
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