巨幼细胞性贫血又称大细胞性贫血。它是由于脱氧核糖核酸合成障碍所引起的一种贫血。小儿巨幼细胞性贫血是由于维生素B12或叶酸直接或间接的缺乏所导致的一种营养性贫血，属于血液系统疾病。其临床表现以消化道和神经症状为首发表现。患儿则出现乏力，头晕，活动后心悸，可伴轻度的黄疸。同时可能有感染，出血倾向和腹泻等并发症出现。实验室血象检查，红细胞的降低与血红蛋白的降低不平行，也就是红细胞降低比血红蛋白降低的更严重。部分患者的红细胞渗透脆性增加，从而引起溶血，表现为轻度的黄疸。骨髓象检查，骨髓呈典型的巨型改变。另外，该病的病因主要系体内缺乏维生素b12或叶酸所致，治疗中血红蛋白恢复正常，一般不需要维持治疗。