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遗传性球形红细胞增多症(遗传性球形红细胞增多症)

遗传性球形红细胞增多症

遗传性球形红细胞增多症概述

遗传性球形红细胞增多症(hereditaryspherocytosis,HS)是一种家族遗传性溶血性疾病,临床特点为程度不一的溶血性贫血、间歇性黄疸、脾肿大。本病的起病年龄和病情轻重差异很大,多在幼儿和儿童期发病。如果在新生儿或1岁以内的婴儿期发病,一般病情较重。脾切除对本病有显著疗效。
  • 发病部位在哪里?血液
  • 应该挂什么科?小儿血液科、中医内科、遗传咨询科
  • 有什么典型症状?皮肤苍白、呼吸困难、皮肤发黄、消化不良
  • 应该做哪些检查项目呢?血常规、血清脂质及脂蛋白检测、溶血性贫血的实验室检测
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?所有儿童

相关问答

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王相华

Q: 遗传性球形红细胞增多症可以生育吗

A: 疾病没有控制好最好是不要生育,这种疾病具有遗传性,生育可能会遗传疾病,这个病是常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传。不必太担心遗传问题,疾病治愈可以进行生育。出现什么不舒服的症状,还是去医院检查一下比较好。

齐兴四

Q: 遗传性球形红细胞增多症可以要孩子吗

A: 遗传性球形红细胞增多症系常染色体显性遗传,有8号染色体短臂缺失。患者红细胸膜骨胆蛋白如血影蛋白,锚连膜蛋白,带3蛋白等有异常,红细胞膜通透性增加,引起被动性钠盐加速流入细胞内,凹盘形细胞增厚,表面积减少接近球形。为确定原因,最好到正规医院做检查,进行针对性的治疗。

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