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葡萄糖磷酸异构酶缺乏症(葡糖磷酸异构酶缺乏症)

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症概述

葡萄糖磷酸异构酶(GPI)缺乏症,是除G-6-PD、PK、嘧啶5′-核苷酸酶(P5′N)缺乏症外第4种较常见的红细胞酶病。GPI缺乏症为常染色体隐性遗传,约半数患者为纯合子,其他为杂合子或双重杂合子,杂合子患者无贫血,仅有酶活性减低,而纯合子(或双重杂合子)则均伴有先天性非球形红细胞溶血性贫血(... [详情]
  • 发病部位在哪里?血液
  • 应该挂什么科?血液内科
  • 有什么典型症状?腹部肿胀、皮肤发黄
  • 应该做哪些检查项目呢?血液检查
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?新生儿

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