丙酮酸激酶缺乏症（丙酮酸激酶缺乏症）

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丙酮酸激酶缺乏症属于红细胞酶病吗

回答: 丙酮酸激酶缺乏症属于红细胞酶病，丙酮酸激酶缺乏症是一种双结溶血性贫血，合并丙酮酸激酶突变的同质结子和双结子，或其他红血球缺陷，是一种常染色体隐性遗传病。丙酮酸激酶缺乏症是先天性非球形红血球溶血性贫血的典型代表，临床症状与其他非球形红细胞溶血性贫血相比，没有明显的特异性，具有血管外溶血的特征，即一定程度的贫血、黄疸、脾大、幼儿肝大、胆石症的发病率高，有低龄化倾向。

盖灿副主任医师淮北市人民医院血液内科 2020-06-29 16:59
丙酮酸激酶缺乏症是什么

回答: 丙酮酸激酶缺乏症是常染色体隐性遗传性疾病，由于染色体异常导致丙酮酸激酶缺乏症，而丙酮酸激酶是红血球磷酸戊糖途径的辅酶，丙酮酸激酶缺乏症不能进行正常的无氧糖酵解，在红血球内不能进行正常的呼吸，丙酮酸激酶缺乏症患者经常出现溶血性贫血症状，表现为贫血、皮肤巩膜黄染，容易出现胆囊结石。重症者也有溶血的危险，但对于丙酮酸激酶缺乏症，目前没有良好的治疗方法，能够切除脾脏，部分患者有效。

高华副主任医师成都市第三医院血液科 2020-06-21 19:32
丙酮酸激酶缺乏症治疗

回答: 一般仅用于对症治疗。贫血应严重输血。并发感染也经常需要输血。如果贫血是轻度的，则无需输血。随着年龄的增长，经常可以减少输血的需要和频率。对于慢性贫血患者，应每天口服叶酸以防止叶酸缺乏。如果贫血更加明显并且需要频繁输血，可以考虑行脾切除术。特别是对于胆结石患者，胆囊手术可以同时进行。脾切除后，即可缓解病症。

盖灿副主任医师淮北市人民医院血液内科 2020-06-20 19:08
丙酮酸激酶缺乏症症状

回答: 丙酮酸激酶缺乏症易产生溶血性贫血症状。丙酮酸激酶缺乏症患者，常出现溶血性贫血症状，表现为贫血，皮肤巩膜黄染，易发生胆结石。严重者还会出现溶血危象，对于丙酮酸激酶缺乏，没有很好的治疗方法，可以切除脾脏，部分患者有效。此外，对于丙酮酸激酶缺乏的患者，如果发生严重溶血，可补充叶酸治疗。

盖灿副主任医师淮北市人民医院血液内科 2020-06-15 18:17

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