苯丙酮尿症是有一定的特殊面容的，主要会表现为皮肤白、头发黄，部分患儿会出现湿疹，由于黑色素的合成障碍，其肤色比较特殊。另外，还会表现为神经精神方面的异常。如智力低下，容易兴奋多种肌张力增高，并且其尿液中含有塑料味，其主要原因是由于苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病，新生儿有高苯丙氨酸血症，因为未进食苯丙氨酸及有害的代谢物，浓度不高，所以在出生时往往是正常的。但是随着饮食的添加，代谢产物浓度增高，则会表现出来一些特异性的临床症状，严重的还会出现癫痫发作，表现为婴儿痉挛性发作，点头样发作，或者是其他的形式。那么，在治疗上还是要以饮食治疗为主。
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