苏藤良
北海市人民医院
副主任医师
苯丙酮尿症是有一定的特殊面容的,主要会表现为皮肤白、头发黄,部分患儿会出现湿疹,由于黑色素的合成障碍,其肤色比较特殊。另外,还会表现为神经精神方面的异常。如智力低下,容易兴奋多种肌张力增高,并且其尿液中含有塑料味,其主要原因是由于苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病,新生儿有高苯丙氨酸血症,因为未进食苯丙氨酸及有害的代谢物,浓度不高,所以在出生时往往是正常的。但是随着饮食的添加,代谢产物浓度增高,则会表现出来一些特异性的临床症状,严重的还会出现癫痫发作,表现为婴儿痉挛性发作,点头样发作,或者是其他的形式。那么,在治疗上还是要以饮食治疗为主。