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苯丙酮尿症缺什么酶

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苯丙酮尿症缺什么酶

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原庆
原庆 首都医科大学附属北京中医医院 主任医师
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,是因苯丙氨酸羟化酶基因突变而导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,临床上有智力发育的落后,皮肤、毛发色素浅淡和尿鼠臭味,常常缺乏的是苯丙氨酸羟化酶。

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