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小儿苯丙酮尿症的具体症状有哪些

提问时间：2024-11-08 18:25 | 1人回答 | 66次阅读

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小儿苯丙酮尿症的具体症状有哪些

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李芸临汾市人民医院主任医师回答时间：2024-11-08 18:27

苯丙酮尿症，它是一种常染色体隐性遗传性代谢性疾病，它是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸羟化酶的活性降低，从而引起苯丙氨酸及其代谢产物在体内大量蓄积而引起的一种疾病。他的临床表现主要是:一、智力发育落后;二、鼠尿臭味;三、皮肤、毛发色素浅淡。这三个特征还是比较明显的，所以在临床上对疾病的诊断还是比较容易判断的。

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