武恩翠
临汾市人民医院
主任技师
苯丙酮尿症可能是父母遗传的。该病属于常染色体隐性遗传疾病，属于氨基酸代谢病，主要是因为人体的苯丙氨酸代谢异常所致。苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷，致使苯丙氨酸无法转化成酪氨酸，使酮酸和苯丙氨酸过度蓄积，而引发的一系列症状。当父母都存在苯丙酮尿症基因，子女可能会被遗传而患病。如果父母属于苯丙酮尿基因的携带者，子女可能存在25%左右的患病几率。因此针对该病的预防应重视避免近亲结婚，如果父母生育过患有该病的患儿，或者是孕妇存在家族史，再次准备生育时，应进行遗传咨询和产前诊断，做到优生优育。
