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苯丙酮尿症传染吗

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苯丙酮尿症传染吗

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刘长生
刘长生 浙医二院 副主任医师
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,临床主要特征有智力低下,皮肤毛发色素浅淡和鼠尿臭味。苯丙酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羧化酶,从而不能将苯丙氨酸转化成酪氨酸,使苯丙氨酸在血液、脑脊液和各种组织液中的浓度增高,同时由于主要代谢途径受阻,次要代谢途径增强,在转氨酶的作用下苯丙氨酸脱氨基产生大量的苯丙酮酸,经氧化作用,生成苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物,从而产生一系列的临床症状,它是一个遗传性代谢性疾病,是不会传染的。

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