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非典型苯丙酮尿症的病因是什么

提问时间：2024-11-07 19:36 | 1人回答 | 40次阅读

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非典型苯丙酮尿症的病因是什么

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共1条回答

陈健鹏

陈健鹏山东省立医院副主任医师回答时间：2024-11-07 19:37

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸分解代谢途径中的酶缺点，令得苯丙氨酸不能够演变获得酪氨酸，引来苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出来。临床诊断主要表现出为智能扭过、惊厥复发和色素增加。建议及时的到专科医院检查一下以便于明确病因。

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