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急诊科
苯丙酮尿症的症状是什么
提问时间:2024-11-07 18:38
|
1人回答
|
74次阅读
症状
问题描述:
苯丙酮尿症的症状是什么
全部回答
共
1
条回答
李宏
北京大学第一医院
副主任医师
回答时间:2024-11-07 18:41
苯丙酮尿症的孩子会表现为:生长发育迟缓、兴奋不安、多动和异常行为,孩子皮肤会有湿疹、干燥、皮肤抓痕征、色素脱失、鼠气味等。本病是由于苯丙氨酸及其酮酸蓄积而引起。本病可以通过新生儿期筛查、血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析等进行检查。一般年龄越小,治疗的效果会越好。首先坚持低苯丙氨酸饮食,如淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。药物治疗有四氢生物蝶呤、5-羟色胺和左旋多巴。预防应该避免近亲结婚,对有本病家族史孕妇,必须对其胎儿进行产前诊断。
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