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颅缝早闭的诊断标准是什么

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颅缝早闭的诊断标准是什么

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马烈
马烈 首都医科大学附属北京地坛医院 主任医师
颅缝早闭的诊断标准从两方面来看:一方面是临床上的表现即头型的异常,但是这个头型的异常需要由神经外科的医生来判断;第二个就是可以摸到明显的一个鼓脊,那么和这个头型是相符合的,能够摸到可能闭合的这条骨缝上的鼓脊,这一个是症状。再一个非常重要的客观的检查就是3D的颅骨CT的三维重建,在这个三维重建上可清晰地看到哪些骨缝是正常的,哪些骨缝是提前闭合的,和临床表现能够对的上,基本上就可以做出一个明确的诊断。

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颅缝早闭总的来说分为两大类:一类是单纯的颅缝早闭,一类是综合征性的颅缝早闭。单纯的颅缝早闭,多数都是个体的基因的突变,也就是说这个孩子的父母都是正常的,是这个孩子自身的某个基因出现了问题,导致了相应的颅缝过早的闭合,那么另外一种综合征型的颅缝早闭往往可能和父母有一定的关系,有一定的遗传性,由于综合征型的颅缝早闭涉及到上百种的综合征,不同的综合征都有不同的基因,总的来说常见的基因是FG、F-TWO,这类基因可以影响几十种综合征型的颅缝早闭。