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苯丙酮尿症临床症状

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苯丙酮尿症临床症状

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高建军
高建军 潍坊市妇幼保健院 副主任医师
苯丙酮尿症在出生时候可以正常,通常三到六个月开始出现症状,一岁时,症状最为明显,常常为神经系统表现,智力发育落后最为突出,智商常低于正常,可有行为的异常,有癫痫的小发作,少数患儿有肌张力的增高、肌腱反射的亢进皮肤。患儿出生后数月因黑色素合成不足,头发由黑变黄,皮肤白皙,皮肤湿疹比较常见。由于尿液和汗液的排出较多的苯乙酸,可有明显的鼠尿臭味。

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首先常做的就是生化的检查。生化检查就比如说肝功,有没有受损,凝血功能怎么样;再一个就是血氨有没有升高,血氨的升高是检测肝性脑病一个很重要的指标;再一个比如说神经电生理的检测,脑电图脑电诱发电位,这个在肝性脑病中的诊断中也是很重要的;还有一个心理功能的测试;我们还要用到比如ct磁共振,我们用它的目的是为了鉴别一些脑血管病。通过这些综合的检测措施,我们可以来诊断它是不是肝性脑病。

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