廖张元
天津医科大学总医院
主任医师
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,苯丙氨酸本来是人体的必需氨基酸,食入体内的苯丙氨酸一部分用于蛋白质的合成,一部分通过苯丙氨酸羟化酶作用转化成酪氨酸,供给肾上腺素黑色素、甲状腺素等。而苯丙酮尿症主要是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,不能将苯丙氨酸转化成酪氨酸,使体内的苯丙氨酸在血液、脑脊液各种组织的浓度增高,同时由于主要代谢途径受阻,次要代谢途径增强,从而导致苯丙氨酸脱氨基产生大量的苯丙酮酸,经氧化作用生成苯乙酸、苯乳酸、对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物,它是一个先天性代谢性的疾病,所以说后天是不会得的。