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苯丙酮尿症是什么原因造成的

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苯丙酮尿症是什么原因造成的

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杜永杰
杜永杰 临汾市人民医院 副主任医师
苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍性疾病,苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢中酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。该疾病家族史的父母可以通过DNA分析或羊水中的翼点蛋白进行产前诊断。诊断一旦确定,减少苯丙氨酸摄入及早合理控制饮食,是可以和正常孩儿一样身体良好健康成长的,因为其体内缺少苯丙氨酸羟化酶,会导致苯丙酮酸的堆积,所以越早饮食控制,对孩儿得成长越好。苯丙氨酸的浓度应保持在身体的正常值。

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苯丙酮尿症是一种苯丙氨酸由于苯丙氨酸羟化酶缺陷而不能正常代谢的疾病。苯丙氨酸及其代谢物在体内积累,导致大脑和神经系统损伤和智力迟钝。这是一种常见的隐性染色体遗传病。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。孩子的父母通常看起来很正常,家里没有这种疾病的病人,但事实上父母双方都是致病基因的携带者。孩子出生时外表健康,但随着月的增长,头发变得苍白、发黄,尿液有一种特殊的霉味,身体和智力发育逐渐落后,最终成为一个智障儿童。苯丙酮尿症患儿早期缺乏特殊症状,医生无法根据出生时的临床表现进行诊断。