苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍性疾病，苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢中酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。该疾病家族史的父母可以通过DNA分析或羊水中的翼点蛋白进行产前诊断。诊断一旦确定，减少苯丙氨酸摄入及早合理控制饮食，是可以和正常孩儿一样身体良好健康成长的，因为其体内缺少苯丙氨酸羟化酶，会导致苯丙酮酸的堆积，所以越早饮食控制，对孩儿得成长越好。苯丙氨酸的浓度应保持在身体的正常值。
