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苯丙酮尿症的发病率高吗

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苯丙酮尿症的发病率高吗

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杜永杰
杜永杰 临汾市人民医院 副主任医师
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病,是由苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性降低引起的苯丙氨酸及其代谢产物在体内大量的蓄积形成的一种疾病。它的临床表现主要是:智力发育落后,毛发色素浅淡,鼠尿臭味。它是目前最常见的遗传代谢性疾病,发病率是在1/11000左右。

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致病微生物有细菌、病毒、原虫、真菌及立克次体等,其中以革兰阴性菌居首位,所释放的内毒素对机体产生一系列复杂反应,引起组织细胞代谢、功能、结构的损害,使机体发生免疫、应激,炎症反应等变化。引起感染性休克的病因如流行性脑脊髓膜炎,中毒性痢疾,重症肺炎,败血症,急性坏死性小肠炎等。严重者会导致感染性休克,感染性性休克高发人群为新生儿,35岁以上患者,孕妇,有原发病导致的严重免疫受损者。