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苯丙酮尿症的发病率高吗
提问时间:2024-11-08 19:47
|
1人回答
|
54次阅读
问题描述:
苯丙酮尿症的发病率高吗
全部回答
共
1
条回答
杜永杰
临汾市人民医院
副主任医师
回答时间:2024-11-08 19:51
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病,是由苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性降低引起的苯丙氨酸及其代谢产物在体内大量的蓄积形成的一种疾病。它的临床表现主要是:智力发育落后,毛发色素浅淡,鼠尿臭味。它是目前最常见的遗传代谢性疾病,发病率是在1/11000左右。
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