夏长军
河南中医学院一附院
主任医师
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种。一般宝宝出生时都是正常的。通常在3到6个月的时候开始出现症状。1岁的时候，症状比较明显。但是，如果宝宝是苯丙酮尿症，一般宝宝在新生儿时期也会有一些症状，大人只要引起足够的重视，就可以注意观测到。首先宝宝表现为随着母乳或者是奶粉的添加过程中，宝宝出现了逐渐的反应低下，哭声弱，吸吮无力，感觉宝宝一直睡觉，少吃少动。而且宝宝湿疹一直是反反复复，有的比较严重，而且迁延不愈。同时，观察宝宝的头发，由黑变黄，皮肤白皙。闻到宝宝身上有一股特殊的鼠尿臭味。这个时候就要引起足够的重视，赶紧带宝宝去医院就诊，越早治疗效果越好。如果在新生儿时期确诊以后，开始治疗，就可以避免宝宝神经系统的不可逆性损伤。主要是采用低苯丙氨酸饮食。
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