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导致新生儿患有苯丙酮尿症的原因是什么

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导致新生儿患有苯丙酮尿症的原因是什么

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何洁
何洁 中日友好医院 副主任医师
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸在代谢途中的酶缺陷所导致的比较常见的常染色体的隐性遗传性疾病,它是由于基因的突变造成的遗传性疾病。由于苯丙氨酸的代谢出现了障碍使得苯丙氨酸不能转化为络氨酸,而导致从旁路代谢的而产生的苯丙酮酸、苯乙酸这些物质造成的脑损伤出现的疾病,它在新生儿期通过外周血的筛查,作为初步筛查。它目前是一个遗传代谢性疾病,可以通过改善饮食的成分,也就是低苯丙氨酸的饮食进行治疗。它的预后根据苯丙氨酸低饮食的治疗维持到成年或者是终身会有一些好的结果。通过饮食调整或者是控制以后可以成活或者是到成年期,这个疾病是一个可以通过控制饮食治疗的遗传代谢性疾病。

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苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种。一般宝宝出生时都是正常的。通常在3到6个月的时候开始出现症状。1岁的时候,症状比较明显。但是,如果宝宝是苯丙酮尿症,一般宝宝在新生儿时期也会有一些症状,大人只要引起足够的重视,就可以注意观测到。首先宝宝表现为随着母乳或者是奶粉的添加过程中,宝宝出现了逐渐的反应低下,哭声弱,吸吮无力,感觉宝宝一直睡觉,少吃少动。而且宝宝湿疹一直是反反复复,有的比较严重,而且迁延不愈。同时,观察宝宝的头发,由黑变黄,皮肤白皙。闻到宝宝身上有一股特殊的鼠尿臭味。这个时候就要引起足够的重视,赶紧带宝宝去医院就诊,越早治疗效果越好。如果在新生儿时期确诊以后,开始治疗,就可以避免宝宝神经系统的不可逆性损伤。主要是采用低苯丙氨酸饮食。

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