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苯丙酮尿症误诊多吗

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苯丙酮尿症误诊多吗

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熊革
熊革 北京积水潭医院 主任医师
苯丙酮尿症属于先天遗传代谢性疾病,那么是因为苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的。苯丙酮尿症误诊并不多,如果一旦发病,也就是说孩子有典型的临床表现,这个是比较容易诊断的。但是当孩子出现典型的苯丙酮尿血症的临床表现,诊断的同时孩子已经合并有不同程度的神经系统的损伤,也就是说孩子可能已经有智力低下了。所以这种情况下,我们不能靠临床表现来进行诊断,而应该在孩子出生以后及时的进行新生儿疾病筛查。在孩子还没有出现任何临床表现的情况下,早诊断早治疗,避免神经系统合并症的发生,使孩子能够像正常的儿童一样生长发育。

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