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苯丙酮尿症是突变基因吗?

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苯丙酮尿症是突变基因吗?

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沈华
沈华 江苏省人民医院 副主任医师
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变致使肝脏中常用皮肤用药羟化酶缺点,从而引来常用皮肤用药代谢障碍所致,引来中枢神经系统的伤损。神经系统异常体征不多见,有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微颤动,肢体重复动作等。由于黑色素缺少,患儿常表现出为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有鼠尿味。同时,患儿易拆分有湿疹、干呕、恶心呕吐等症状。

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