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戈谢病
博禾精选结果
小儿戈谢病明显的症状是什么
根据戈谢病的发病以及严重程度等情况,临床上又将该病分为慢性、急性,以及亚急性三种。不同类型的疾病,它的具体症状也是存在很大差异的:比如对于慢性型患儿多发于学龄前的孩子,初期情况相对较好,可能存在轻度的贫血或者脾肿大,随着症状的发展甚至可能诱发感染以及肝脏受损等情况的发生。急性型戈谢病多见于一岁以内的宝宝,常在孩子出生后就可出现脾大或者肝大等现象,同时可伴有明显的神经系统症状,比如异常抽搐、动作不协调等。亚急性型多见于婴幼儿群体,其中以十岁左右的孩子发病比较多见,该类型疾病不仅会对内脏系统造成影响,同时可能会存在一定的智力障碍。具体情况可就医检查进行明确,并对疾病预后进行详细地评估。
普通内科
戈谢病的症状是什么
邸立君
副主任医师
临汾市人民医院
戈谢病的患者由于葡糖脑苷脂酶的缺乏,可以引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、中枢神经系统、肺、眼等多个部位的蓄积,就可能会引发相应的症状。临床表现差异是比较大的,病人可以出现生长发育落后于同龄人。肝脾进行性肿大,尤其是脾大比较明显,可以出现脾功能亢进,门静脉高压等。如果是出现骨和关节受累,可以出现病理性的骨折。皮肤受累可以出现鱼鳞样的皮肤改变。中枢神经系统受累可以出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作等。肺部受累的时候,有可能会出现咳嗽、呼吸困难、肺动脉高压。眼部受累可以出现眼球运动失调、水平注视困难、斜视等。
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戈谢病
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症状
2022-10-25
普通内科
戈谢病的护理措施有哪些
李泰海
主治医师
太原市妇幼保健院
戈谢病的患者临床上根据受累部位的不同,可以出现各种各样的临床症状。比如有可能会出现生长发育落后、病理性骨折、皮肤鱼鳞样改变、中枢神经系统的意识改变、语言障碍、咳嗽、呼吸困难等等。戈谢病的患者如果是出现了巨脾,伴有脾功能亢进,可以进行脾切除治疗。但是在脾切除术后,病人的免疫功能下降,容易继发感染。所以预防感染是非常重要的,要及时的添加衣物,避免感冒受凉。可以预防性的使用长效的青霉素来进行治疗。饮食方面也要注意可以适当的吃一些清淡的,容易消化的食物,也可以多吃一些新鲜的蔬菜和水果。多吃一些有营养的,富含优质蛋白质的食物,有助于提升机体的免疫力。
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戈谢病
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护理
2022-10-25
普通内科
戈谢病患者用什么药好的快
李峰
副主任医师
临汾市人民医院
戈谢病的患者如果是使用药物来进行治疗,通常情况下可以进行对症支持治疗。另外,还可以使用酶替代治疗的方式,可以使用基因重组的β葡糖脑苷酯酶制剂,对于延长患者的寿命,提高生存质量有着比较重要的效果,绝大部分的患者临床症状可以获得改善。另外,对于戈谢病的患者还可以考虑进行积极治疗,脾切除适用于巨脾伴有脾功能亢进的患者,如果是患者年龄在5岁以上,可以考虑进行脾切除手术,改善患者的临床症状。戈谢病的患者进行积极的治疗以后,Ⅰ型的患者预后往往会比较好一些,但是会出现生长发育落后。Ⅱ型的患者和Ⅲ型的患者有可能会出现严重的并发症,导致病人的死亡。
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戈谢病
2022-10-25
普通内科
戈谢病导致不发育的原因是什么
兰军良
副主任医师
临汾市人民医院
戈谢病是一种常染色体隐性遗传性疾病。它是溶酶体沉积病中最常见的一种。通常情况下,戈谢病的患者有可能会出现生长发育落后于同龄人,甚至有的时候有可能会出现倒退。部分患者还有可能会出现肝脾肿大、骨和关节受累、中枢神经系统侵犯、肺部受累等。戈谢病的患者导致不发育主要是由于葡糖脑苷脂酶的缺乏所引起的。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏,引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积,有可能会出现特殊的戈谢病细胞,从而有可能会导致病人的不发育。可以考虑酶替代疗法进行相应的治疗,也可以考虑进行基因治疗。
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戈谢病
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发育
2022-10-25
普通内科
戈谢病患者饮食需要注意什么
李峰
副主任医师
临汾市人民医院
戈谢病又叫做葡糖脑苷脂病,是一种家族性的糖脂代谢疾病,它是一种常染色体隐性遗传性疾病,通常情况下,可以在血液内科见到。临床上,病人有可能会出现一系列的症状,比如说有可能会出现生长发育比较落后、肝脾肿大,有的时候有可能会出现意识的改变、语言障碍、行走困难,患者皮肤还有可能会出现鱼鳞样的改变,骨和关节受累。戈谢病的患者饮食需要注意,可以适当的吃一些清淡容易消化的食物,比如说可以喝一些粥类,也可以适当的吃一些新鲜的蔬菜和水果,可以吃一些容易消化、富含优质蛋白质的饮食,比如说瘦肉,鸡蛋,牛奶等等。一定要注意不要吃辛辣刺激性的食物,而且不要喝酒。
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戈谢病
2022-10-25
消化内科
戈谢病患者把脾切除后有什么影响
李峰
副主任医师
临汾市人民医院
脾脏是一个非常重要的免疫器官。发生戈谢病的患者经常会出现脾大,有的时候可以伴有脾功能亢进。可以进行脾切除手术,病人的症状可以获得缓解。但是,脾脏切除以后,机体的免疫力出现下降,容易继发感染。病人有可能会出现呼吸道的感染,出现咳嗽、咳痰等。还可能会出现肠道的感染,有的时候也可以发生泌尿道的感染。所以,在脾切除以后要注意加强防止感染,包括注意保暖。不要吃不洁的食物,勤洗澡,勤换内衣,避免发生皮肤的感染,同时要进行适当的锻炼。戈谢病的患者还需要在饮食上注意多吃一些有营养、富含优质蛋白质的食物,有助于提高机体的免疫力,增加机体的抗病能力。
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戈谢病
2022-10-25
内分泌科
如何治疗戈谢病1型?
兰军良
副主任医师
临汾市人民医院
I型戈谢病是戈谢病中起病较迟缓,内脏受累水平较轻,无神经系统病症的一类疾病。发患者群以孩子为主,肝脾肿大为普遍的临床病症。
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戈谢病
2022-06-09
普通内科
戈谢病的手术费用需要多少
魏碧荷
主任医师
临汾市人民医院
戈谢病的患者经常会出现肝脾进行性的肿大,尤其是脾肿大非常明显,有的时候有可能会出现脾功能亢进,门静脉高压。主要是由于葡糖脑苷脂酶的催化功能和稳定性下降,使大量的葡糖脑苷脂在脾脏蓄积所导致的。通常情况下,如果是戈谢病的患者出现了巨脾,伴有脾功能亢进,而且病人的年龄在5岁以上,可以考虑使用脾切除的方式来进行治疗,可以改善患者的临床症状。一般情况下戈谢病的患者,如果是进行脾切除手术,费用大概是在1万元左右。当然根据病人采用的手术方式不同,不同的地区,或者是不同医院收费标准也不同,也是有个体差异的。如果是年龄比较小的话,在脾脏切除以后,需要使用长效的青霉素进行预防感染治疗。
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手术
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戈谢病
2022-10-25
内分泌科
戈谢病不能吃什么
兰军良
副主任医师
临汾市人民医院
该病大多因为1号染色体上的Gba基因点病毒所致,少量大概因为激活蛋白缺陷。关键出现有:发展发育落后于同龄人,肝脾选择性肿大,骨和关节受累,可见病理性骨折。
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戈谢病
2022-06-10
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