兰军良
临汾市人民医院
副主任医师
戈谢病是一种常染色体隐性遗传性疾病。它是溶酶体沉积病中最常见的一种。通常情况下，戈谢病的患者有可能会出现生长发育落后于同龄人，甚至有的时候有可能会出现倒退。部分患者还有可能会出现肝脾肿大、骨和关节受累、中枢神经系统侵犯、肺部受累等。戈谢病的患者导致不发育主要是由于葡糖脑苷脂酶的缺乏所引起的。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏，引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积，有可能会出现特殊的戈谢病细胞，从而有可能会导致病人的不发育。可以考虑酶替代疗法进行相应的治疗，也可以考虑进行基因治疗。
