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唐氏筛查结果怎么看

发布时间:2020-01-0653743次播放

视频内容:

唐氏筛查的截断值一般为1/270,也有1/380或者其他标准。唐氏筛查结果以1/270为例,大于1/270为高风险,结果在1/270-1/1000为唐筛临界风险,低于1/270为低风险。
当结果大于1/270为高风险,建议做羊水穿刺来确诊胎儿是否患有唐氏综合征。结果在1/270-1/1000为唐筛临界风险,建议进行胎儿系统超声的检测,比如胎儿系统超声出现异常则建议进行羊水穿刺来确诊;如果胎儿系统超声未发现异常可以选择孕妇外周血胎儿游离DNA进行评估。当结果低于1/270为低风险,说明怀有唐氏综合征患儿的风险较低,但是不能完全排除胎儿患有唐氏综合征的风险。

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唐氏筛查18三体高风险是什么
女性在孕中期,都要常规进行唐氏筛查检查,有时会提示18三体高风险,意思是这样的胎儿18三体的风险较高,要进一步行羊水穿刺检查作为确诊。一般来说,这种18三体高风险的孩子,只有百分之几的概率,才确诊为真正的18三体。但即使概率偏低,也要进行羊穿检查,因为一旦漏诊18三体,是非常危险的。18三体的孩子出生后,伴有严重的智力障碍和运动障碍,对家庭和社会都是沉重的负担,所以所有孕妇在孕中期,都要进行唐氏筛查以明确诊断。如果唐筛提示高风险,要进一步行羊水穿刺检查确诊,抽取羊水培养胎儿细胞,直接观察染色体数目和结构,来判断是否有染色体异常。如果确诊有染色体异常,一般要孕中期引产,放弃胎儿。唐氏筛查有多种方法,比较常用的方法包括无创DNA检测,以及普通生化唐筛。目前临床上,三十五岁以前的女性多半选择普通的生化糖筛检查,而三十五岁以后的女性,多建议直接行无创DNA检测,而对于四十岁以上的女性,多建议直接行羊水穿刺检查。羊水穿刺检查是确诊手段,如果无创DNA检测或者普通唐筛检查提示高风险,要通过羊水穿刺检查来确诊。一旦确诊胎儿有染色体异常,一般要孕中期,孕二十八周之前引产。
语音时长 02:31

2021-10-15

99309次收听

02:35
唐氏综合征的症状有哪些
唐氏综合症往往妈妈是没有任何临床症状的。孕中期妈妈是感觉不到的,要通过血液血检查及B超辅助检查作出判断,主要通过普通生化唐筛或无创DNA检测作为筛查,若筛查提示高风险,要进一步行羊水穿刺检查确诊;B超nt检查也有一定帮助作用,染色体异常的软指标也有一定帮助,比如鼻骨缺失,鼻骨缩短等等;若出现这些软指标明显异常或多个异常,一般也需要行羊水穿刺检查确诊,若羊水穿刺检查确诊为胎儿染色体异常比如二十一三体唐氏综合征,一般要在孕28周之前,要给予孕中期引产终止妊娠放弃胎儿。
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唐氏宝宝有哪些表现
唐氏综合征的宝宝主要的特征就是智力的低下,也会出现喂养的困难,不能够自立。此外,还会有一些特殊的面容,主要表现为眼距比较宽,眼裂比较小,鼻梁会比较低平,牙齿比较稀疏。还容易出现伸舌、吐舌的现象,舌头老是露在口外,因此这种孩子也流涎较多。早期表现为说话比较晚,口齿不清,动作发育的迟缓,摇摆不定等。唐氏综合征的孩子,还有一个典型的特征,就是通贯手。此外,往往还合并有一些先天的疾病,比较常见的先天性的心脏病及其他的畸形。所以在孕中期时,高危的产妇一定要做唐氏综合征的筛查。
唐筛检查要多少钱
不同医院,唐氏筛查的价格也并不相同,正常三甲公立医院唐氏筛查的价格在220元左右,县级医院价格相对较低,而私立医院检查费用在300到500元左右。唐氏筛查能够排除胎儿是唐氏儿的风险,若确定为唐氏儿,建议立即停止妊娠。
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唐氏筛查是查什么的
唐氏风险筛查是种怀孕期间排查胎儿畸形的检测,因为唐氏儿的智力及体格的发育都会受影响,为了避免胎儿和家庭的痛苦,所以要进行唐筛。唐筛是通过pappa、β-HCG、游离雌三醇、孕妇的年龄、抽血当天的空腹体重以及超声NT值等指标进行综合的测算,如果结果是低风险,那么有百分之80甚至以上的可能排除唐氏儿。唐筛的准确率不是百分之百,如果结果是高风险,需要做进一步的产前诊断,准确诊断胎儿是否健康。
唐氏综合征挂什么科
若唐氏综合征产前筛查,可到产科就诊。若宝宝出生后患唐氏综合征,可到儿科就诊。目前不能治愈,只能通过治疗提高患儿的生活质量。
小儿唐氏综合征能治好吗
小儿唐氏综合征无法完全治愈,可通过训练锻炼治疗疾病,延缓疾病发展,需针对患儿长期教育,使其掌握基本生活技能,搭配综合治疗克服身体不适症状。
唐氏筛查检查意思是什么
唐氏筛查是对胎儿患有唐氏综合症的检测。唐氏综合征又称先天愚型,是一种先天的智力低下的疾病。唐氏综合征是染色体异常的突变引起的,没有好的治疗方法。所以建议孕期的女性都要进行唐氏筛查,来评估胎儿患唐氏综合征的风险。唐氏筛查主要是结合孕妇外周血的激素值,如β-HCG、游离雌三醇、甲胎蛋白以及妊娠相关血浆蛋白A,及NT超声值和孕妇的孕周、年龄、体重等,把这些数据引出到软件里进行胎儿患有唐氏综合征的风险的评估。但是孕妇如果超过35周岁,国家产前诊断法明确规定35周岁以上的孕妇要进行羊水穿刺术检查,不建议进行唐氏筛查的检测。
语音时长 01:09

2020-01-06

58737次收听

唐氏筛查高风险是如何引起的
唐筛高风险说明胎儿患有唐氏综合征的风险增加。唐氏综合征的发病机制不明确,目前认为是染色体随机突变引起的,1%跟夫妻双方染色体异常有关系。目前认为可能是卵细胞跟精子在分裂的过程中,有一条染色体21号染色体没有分离,导致胎儿多了一条21号染色体;或者在卵细胞跟精子结合后形成合子以后,受精卵没有分离而导致多了一条21号染色体,而导致了21三体综合征。同时要清楚唐氏筛查需要许多信息,如果唐筛的信息输入错误,也可能会体现检验的结果是高风险。在做唐氏筛查的时候需要提供准确的孕周,孕早期需要提供头臀长来评估孕周,孕中期需要提供胎儿的双顶径来评估孕周,如果孕周提供错误会直接导致结果的高风险。另外如果是辅助生殖技术怀孕的,建议告知医生胚胎移植的时间,医生会结合胚胎移植的时间评估相应的孕周。同时如果孕妇有不良妊娠史、吸烟史、胰岛素抵抗性糖尿病,或者孕期有保胎时都需要告知医生,医生会把这些信息输入到软件里进行评估。
语音时长 01:37

2020-01-06

56423次收听

唐氏筛查要不要空腹
唐氏筛查不需要空腹。建议进行唐氏筛查的检查当天可以清淡饮食,不要进食鸡蛋、牛奶、豆浆、瘦肉这些高脂肪(高蛋白)类的食物。早期唐筛检测的时间是在孕11周到13周加6天,并且需要当天先进行NT超声检测,如果NT超声合格可以进行早期唐筛的检测。在进行NT超声的时候,如果胎儿不配合,建议食用高能量的食物来使胎儿配合,以尽快完成NT超声。如果当天食用了过多的高能量食物,建议第2天进行早期血清学的检测。孕中期唐氏筛查主要在孕15周到20周加6天之内进行,最好的时间在16-18周进行。这个检查之前最好做一个当天的超声,当天进行检查的时候同样也不需要空腹,可以清淡饮食。
语音时长 01:09

2020-01-06

55836次收听

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唐氏筛查需不需要空腹
唐氏筛查不需要空腹,但是一般建议进行唐氏筛查的检查当天清淡饮食,不要进食鸡蛋、牛奶、豆浆、瘦肉等高脂肪(高蛋白)类的食物。早期唐筛在孕11周到孕13周加6天之内进行。并且检查当天需要先进行NT超声检测,NT超声合格后,则可以进行早期唐筛的检测。另外需要注意进行NT超声时,如果胎儿不配合,可以食用高能量的食物来使胎儿配合以尽快完成NT超声。因此如果食用了过多高能量食物,则建议第二天再进行早期血清学的检测。中期唐筛检查在孕15周到孕20周加6天之内进行,孕16-18周最佳。进行检查时同样也不需要空腹。
21三体风险值
21三体风险值是判断由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致疾病的数值。
唐氏筛查要怎么做
什么叫唐氏筛查,唐氏筛查就是筛查唐氏儿,就是先天愚形、呆傻,还有先心病、脊柱裂。那么怎么做呢?这个做起来其实有好几种方法,一个是早孕,还有早中孕的联合筛查。但是一般大部分医院,都是做中期的唐氏筛查。也有早孕的时候可以做,9到10周就做了,但是那个准确率还是有一定影响。一般我们筛查做起来,其实很简单,就是抽孕妇的外周血,静脉血,但这个前提下,必须要保证追问病人的病史,有没有什么特殊的家族遗传史,比如说年龄、体重。必须病人头天晚上要休息好,早上要空腹,还有之前要问她有没有先天遗传代谢疾病,比如有没有糖尿病,可能对她抽血的结果也是有影响的。早上最好空腹来,之前还要做一个12周的超声,要核对孕周,这个跟这个孕周也有关系,事前你必须要做好。如果这个病人之前什么检查也没做,不规范,突然的今天就来了,比如说大夫,我就想抽个血做个唐氏筛查,那这样准确率,就会有好大的影响。这是之前必须要做的,包括要空腹的,空腹体重,空腹来。还要抽静脉血,这很简单,还有必须做B超,而且医生要填一个申请单,还要给你填一个告知书,必须告知,你得填个知情同意,才能做。
语音时长 02:00

2019-12-10

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唐氏筛查结果怎么看
唐氏筛查结果就是根据检查的一系列数值来看胎儿的各项指标是否在正常范围,如果在正常范围内,一般是低风险。如果没有在正常范围内,结果一般为低风险,如果数据在临界值,则结果显示为临界风险。如果检查结果为临界风险或者高风险,不一定代表胎儿有问题,要先重新核对孕周,确定孕妇在检查时是否空腹,有无异常等情况,最好再进一步做一次检查,比如羊水穿刺,如果羊水穿刺结果确定胎儿有畸形情况,则可以确诊,此时孕妇及家人要及时取舍,必要时可以做引产手术。但需要注意的是唐氏筛查结果为低风险,也不意味着胎儿完全没有问题,因为唐氏筛查结果的准确率为60%左右,并不能100%排除唐氏儿,因此,还是应该定时产检。
唐氏综合征的症状
一般情况下,唐氏综合征的症状有特殊面容、身体松弛、身体发育迟缓、智力低下。具体分析如下: