神经纤维瘤主要是指发生在神经纤维上的肿瘤，一般是整条的神经根发生了肿瘤样的改变，是由于这个神经束膜的细胞异常增殖形成的肿瘤，这类肿瘤可以引起患者神经根的放射性疼痛，而出现比较典型的临床症状。神经纤维瘤和神经纤维瘤病是完全不同的两个概念。在诊断明确之后进行肿瘤切除,难以有效地保留肿瘤累及的神经，在肿瘤切除之后，需要将两个断端的神经根进行吻合，才能最大限度的恢复受累神经的功能，而神经鞘瘤是发生在神经外膜上的细胞异常增殖，也就是施旺细胞异常增殖形成的肿瘤。有时这类肿瘤在表现上和神经纤维瘤特别相似，但是在手术过程中，神经鞘瘤可以从神经根上剥离下来的，而神经功能可以不受到任何影响，所以神经鞘瘤和神经纤维瘤是临床上比较常见又比较相似的肿瘤，但实际上还是有所不同的。

神经纤维瘤病属于一种典型的常染色体显性遗传的疾病。它可以分为神经纤维瘤病一型，也就是周围型神经纤维瘤病，这种类型主要是由于，NF1基因突变造成的。患者主要表现为，颅内和椎管内多发的咖啡斑。另外一类是神经纤维瘤病二型，这类也叫做，中枢型的神经纤维瘤病。它主要是由于，NF2基因突变造成的，患者在临床表现上，主要是双侧的，前庭神经的施万细胞瘤，可以以双耳的耳鸣听力下降，面部感觉障碍头晕，走路不稳等症状为主要表现。总体上来讲，神经纤维瘤病，无论是一型还是二型，都是由于基因突变造成的，这类疾病是有明显的遗传倾向的，从概率和统计学上来讲，如果患者的母代，也就是患者的父母亲，其中一方有神经纤维瘤病的话，他的子代，发生神经纤维瘤病的概率，大概在50%左右。当然具体到每一个家庭而言，也并非能够完全符合50%的概率。这个概率是以总体的人群统计得出的，所以神经纤维瘤患者，在准备要下一代的时候，应该找遗传学家进行咨询。

神经纤维瘤患者发病年龄不一，发病年龄越早提示病情越重。神经纤维瘤患者的发病年龄并不是十分一致，特别是神经纤维瘤病患者，引起神经纤维瘤。发病年龄越早，提示患者的病情越重。在后续的疾病发展过程中，常常会有颅内和椎管内，多发的神经纤维瘤和神经鞘瘤，比较迅速的生长，而出现相关的症状。在后续的病情进展过程中，常需要接受多次的手术治疗，并且常由于病情的进展，出现严重的神经功能障碍，在数年后，危及患者的生命。患者的发病年龄越大，提示患者的神经纤维瘤基因突变，越不显著，引起后果也没有严重。有神经纤维瘤患者，甚至在进入成年，乃至五六十岁时，才发展椎管内的神经纤维瘤，或者神经鞘瘤，引起患者明显症状。病情是缓慢进展的，病情也更容易控制，通过手术的方式，也比较容易解除，肿瘤所造成神经功能障碍。

小儿神经纤维瘤病的病因，主要是由于基因突变所造成。神经纤维瘤是临床上比较常见一类肿瘤，一般以成年人多见。发生在小儿的神经纤维瘤，通常见于神经纤维瘤病患者。这类主要是由于在胚胎时期的基因突变造成。这类的基因突变是常染色体显性遗传的，所以有不少的患儿，是由于父亲或者母亲的基因突变，通过染色体产给子代所形成的。其中主要涉及两个主要的基因，一个基因叫做NF1基因，突变所造成神经纤维瘤，叫做神经神经纤维瘤病1型，主要表现为颅、椎管内的多发的神经纤维瘤和神经鞘瘤，以及皮肤的多发的咖啡斑，所以这类儿童神经纤维瘤病患者，常常在体表可以看到多发的棕黄色的皮肤色素沉着。另外一类神经纤维瘤病，叫做2型的神经纤维瘤病，是由NF2基因突变造成。这类基因突变常常造成儿童双侧的前庭神经的施旺细胞瘤，在临床表现上也是比较典型的。

患有神经纤维瘤的患者，治疗方法以手术治疗为主。目前还没有什么药物，能够确切地控制神经纤维瘤的进展。神经纤维瘤属于一种，边界比较清晰的肿瘤，无论是与脊髓等，这种重要的神经结构的边界还是与周围的这种，皮肤皮下等正常组织的边界都是相对比较清晰的，所以通过手术的方式切除神经纤维瘤，是最佳治疗方法。累及重要神经根的神经纤维瘤或者多发的丛状的神经纤维瘤。对于通过手术方式无法彻底治愈或恶性的神经纤维瘤，都可以酌情考虑进行放射治疗方法，来控制肿瘤进展。在神经纤维瘤的药物治疗方面，目前主要是实验性的用药其中包括靶向药物。例如抑制肿瘤血管新生的这种贝伐单抗等药物，其他的像常规的恶性肿瘤所采用的化疗药物，对于神经纤维瘤病对于多发性神经纤维瘤的，控制效果也不理想总体来说药物治疗神经纤维瘤，还处于一种实验性治疗方法。患者在诊断明确之后，应该优先考虑手术方法其次是放射治疗。