近年来，罕见病市场持续升温，全球罕见病药物市场规模将从2020年的1351亿美元增至2030年的3833亿美元，年复合增长率高达11%，据Frost&Sulllivan数据显示。
面对如此巨大的市场潜力，越来越多的跨国制药企业通过收购和扩大罕见病药物研发管道，进入该局罕见病市场，加速跑马圈地。
几乎所有的企业都在罕见病领域积极布局2021年全球收入TOP10制药企业。
01强生
强生多年来一直在罕见病领域布局，专注于治疗多种多发性骨髓瘤（MM）患者的孤儿药物Darzalex，包括不能接受造血干细胞移植的一线MM患者。
2019年，强生入局基因治疗，研发罕见遗传病的基因治疗。强生旗下杨森制药公司于2019年1月31日宣布，与临床阶段性基因治疗公司Meraggx酷光(MGTX)达成全球合作和许可协议，开发基因治疗罕见遗传视网膜病。
02辉瑞
辉瑞在治疗罕见病方面的布局也比较早，主要是治疗转甲状腺素相关家族性淀粉样多发性神经病(ATTR)的孤儿药Vyndaqel。
2019年，辉瑞在罕见病公司Therachonhonholding成功完成收购，获得TA-46罕见病研究药物。
2021年9月，辉瑞公布自2021年12月1日起调节组织结构，创立了6个单独的事业部，罕见病为单独部门之一，变成其发展趋势的关键盘子之一。现阶段，辉瑞公上市的罕见病商品关键涵盖血友病、转甲状腺蛋白淀粉样变性神经系统疾病和成年人野生型或基因型转甲状腺蛋白淀粉样变性心肌病三领域。
03罗氏
罗氏是罕见疾病领域的领先制药公司之一。该公司的主要孤儿药物产品是Hemlibra（emicizumab）和Rituximab（rituxiab），分别用于治疗中度至重度的天疱疮（PVII抑制缺陷A型血友病）。
近几年来，罗氏在罕见病药物研发方面的投入越来越大，其临床管中罕见病药物的研发比例从2017年上升到16.3%。
2019年2月，罗氏以43亿美元的价格收购了获得FDA孤儿药物认定资质的基因药物卢克纳，并通过布局基因治疗扩展了其在罕见病领域的布局。
2022年，罗氏两种抗癌药物获得了孤儿药物资格：用于治疗套细胞淋巴瘤(MCL)的glofitamab(前称CD20-TCB)；用于治疗转移性RET融合阳性实体瘤的praltininib。
04艾伯维
艾伯维在罕见疾病领域的布局也相对较早。目前主要的孤儿药物是治疗包括套细胞淋巴瘤（MCL）、慢性淋巴白血病（CLL）和华氏巨球蛋白血症在内的各种B细胞血癌。
从1983年到2019年，艾伯维共批准了24种孤儿药物。2020年，艾伯维的泽纳马克B再次获得了治疗脊髓损伤患者的FGA孤儿药和快速通道资格。
5、诺华
诺华是一家在罕见病领域非常领先的制药企业。根据医疗咨询公司Igeahub的数据，诺华在2018年的孤儿药市场中相对领先，占市场份额的11.3%。
诺华专注于孤儿药Tafinlar，是一种用于单一药物或与trametininib联合使用的B-Raf抑制剂，用于治疗晚期黑色素瘤患者，他们携带BRAFV600E或V600K突变；与Trafininib联合使用，也可治疗转移性非小细胞肺癌患者携带BRAFV600E突变。
2020年12月，诺华宣布以7.7亿美元获得神经科学药物开发商CAD-9303罕见病产品和精神分裂症CAD-9303产品CAD-1883；运动障碍（如小脑共济失调）CAD-1883。
6、默沙东
默沙东在罕见病领域的布局相对较晚。2021年8月，FDA批准MK-6482默沙东创新肿瘤药物上市，2020年MK-6482获得FDA孤儿药资格。
2021年9月，默沙东宣布开始布局罕见病领域，丰富了罕见病领域的药品管道，并以115亿美元收购Accelron。
2021年12月，默沙东再度宣布购买专注于罕见神经炎症疾病的药物研发公司Chodterapetics，借助此次并购，默沙东将获得治疗视神经脊髓炎谱系障碍（NMOSD）和重症肌无力（MG）的管道药物CRD1，进一步加强罕见病领域的布局。
7、美施贵宝
作为一家早期布局罕见病领域的跨国制药企业，百时美施贵宝近年来在罕见病的研发方面也有所作为。它的主要孤儿药物Yervoy是一种单克隆抗体，用于靶向免疫检查点的蛋白CTLA-4，用于治疗不可切除或转移的黑色素瘤。
2020年1月，百时美施贵宝与Acceleron制药公司合作研发的红细胞成熟剂Reblozyl被FDA授予治疗骨髓纤维化的孤儿药资格。
2021年2月，治疗多发性骨髓瘤的FDA孤儿药资与Sutrobiopharma合作研发产品CC-99712疗法获得FDA孤儿药资质。
2021年12月，FDA批准用于预防急性移植物抗宿主病(AGVHD)的百世美施贵宝Orencia(abatacept)，此前已获得FDA孤儿药物资格。
8、葛兰素史克
葛兰素史克很早就进入了该局的罕见病领域，但由于在该领域表现不佳，他表示可能在2017年将罕见病业务分开；2018年，GSK和ORChardutics逐步将罕见病业务转移到ORChardutics。然而，从后来的表现来看，GSK并没有放弃对罕见病的业务。
2020年11月，格兰素史克收购要约，尽管最终未能成功。2022年4月，格兰素史克再次以19亿美元收购罕见的癌症靶向治疗。
09赛诺菲
2011年初，赛诺菲以200亿美元的高价合并了被称为孤儿药之王的健赞公司，这使得赛诺菲迅速进入了孤儿药市场。近年来，赛诺菲逐渐专注于罕见疾病领域，其主要孤儿药Myozyme（alllucosidasealfa），是一种治疗罕见疾病的酶替代剂α-葡萄糖苷酶（GAA）。
2018年，赛诺菲以116亿美元收购了美国专门针对罕见血液疾病的Bioverativ。这样一笔大交易在加强其治疗罕见疾病方面起着重要的作用。
2021年6月，赛诺菲和镁信健康在上海举行战略合作签约仪式。双方将在互联网+医药+保险领域加强与罕见病、慢性病、肿瘤领域创新药物的合作。
2022年4月，赛诺菲在中国对法布雷病患者进行了国际多中心3期临床研究。作为一种口服GCS抑制剂，赛诺菲englustat是一种口服GCS抑制剂。目前，赛诺菲正在为多种罕见疾病的适应症进行2/3的临床研究。
10、阿斯利康
作为罕见病领域的新秀，阿斯利康近年来频频出手罕见病业务。
2020年12月，阿斯利康以390亿美元收购专门从事罕见疾病的Alexion，获得了Alexion制药补充技术的研发平台和罕见疾病的研发能力。现在，该公司正在探索包括ATTR淀粉样变性在内的罕见疾病治疗方法。
阿斯利康中国于2021年9月宣布成立阿斯利康中国罕见病业务部。
2021年12月，阿斯利康宣布与ionisPharrmaceuticals达成超过35亿美元的全球开发和商业协议，该协议正在研究孤儿药物。
2022年3月，阿斯利康宣布，其罕见病公司Alexion与Neurimmune达成合作，获得单克隆抗体06的全球独家权益，该公司治疗罕见转甲状腺蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM），首付3000万美元+里程碑最高7.3亿美元，目前处于IB阶段临床阶段。
目前，阿斯利康的主要孤儿药物是由阿斯利康和默沙东合作开发的，治疗卵巢癌、乳腺癌和前列腺癌患者携带BRCA1和BRCA2基因突变。
武田、拜耳也是罕见病领域的头部药企，除了上述药企在罕见病领域积极布局。
特别是自2018年4月以来，武田收购了英国罕见病巨头夏尔（Shire），成为第一个罕见病巨头。近年来，武田在中国加快了六种罕见病领域的创新治疗，其中两种创新的罕见病药物已成功列入2021年国家医疗保险目录。
未来，罕见病将成为制药企业寻求创新突破和快速崛起的关键领域，因为罕见病代表着高度发展的疾病领域，医疗需求严重，商业价值巨大。
而且随着我国对罕见病的重视程度不断提高，本土制药企业也纷纷加入这一领域，推动国内罕见病药物的研发和创新。
