两性畸形,顾名思义,外生殖器表面模糊,有时甚至不能根据外生殖器的形状来区分性别。有的男孩出生后阴茎短,尿道下裂,阴囊发育不良,阴囊内无睾丸(隐睾),一些严重的病人甚至没有发育阴茎,表现为女性外阴。
部分患者尿道开口,它存在于阴茎的底部,而不是阴茎的顶部,所以他们站立排尿困难,蹲着排尿。他们的隐睾,由于不能产生大量的雄激素和精子,它可能会对患者未来的男性发育和生育功能产生很大的影响。阴茎短可能会给未来的性生活带来困难。这些疾病的病因,可能和SRY雄激素合成障碍缺乏基因,睾丸不发育,或者雄激素不能很好地发挥生物学作用。
两性畸形的原因是什么?
1.真两性畸形的原因可能是单合子染色体镶嵌,这是由减数分裂或丝分裂错误引起的;非单合子染色体镶嵌通常是两个受精卵融合或两次受精的结果;Y染色体易位于X染色体。
常染色体突变基因。常染色体隐性或显性遗传是家族性患者的遗传方式。
2.假两性畸形的原因可能是女性假两性畸形的原因是胎儿暴露在雄激素过多的环境中,具体原因有三:先天性肾上腺皮质增生,21羟化酶或11羟化酶缺乏皮质激素合成,女性男性化。怀孕期间,母亲患有男性肿瘤。,如分泌过多雄激素的卵巢囊肿、黄体瘤或卵巢男性细胞瘤,或肾上腺良性肿瘤。母亲在怀孕期间男性化。,女性化的外生殖器形态也发生在胎儿中。怀孕期间,母亲使用雄激素类药物,也能使女胎男性化。
男性假两性畸形的主要原因是睾酮合成障碍、抗中肾旁管激素缺乏还原酶缺陷。
两性畸形后该怎么办?
及时到医院进一步检查,明确诊断;一般来说,染色体检查应在2岁前确定性别。因为2岁以后,孩子们对自己的性别有了牢固的了解,如果将来强行改变其性别,可能会导致未来的性心理变态。真性两性畸形应根据病因进行,特别是外生殖器的形态和心理性别,建立适当的性别,保留适当的性腺组织,使儿童发育到更有功能的一侧。男性假性两性畸形,如果估计术后不能有男性性功能,要向女性方向发展;如果女性化不足;,雌激素可以给予。女性假性两性畸形通常使女性发展,未来有生育的可能。
如何治疗两性畸形?
1.先天性肾上腺皮质增生
确诊后应立即开始并终身给予可的松类药物,抑制垂体促肾上腺皮质激素的过度分泌,防止外阴进一步男性化和骨骺提前闭合,还能促进女性生殖器官和月经的发育,甚至有怀孕和分娩的可能性;肥大的阴蒂应部分切除,只保留阴蒂头,使其接近正常女性阴蒂的大小;外阴有融合畸形,手术矫手术矫正,分别暴露尿道外口和阴道口。
2.雄激素不敏感综合征
无论是完整的还是不完整的,都适合女性抚养。青春期发育成热后,完全患者可切除双侧睾丸,防止恶变,为了维持女性的第二性征,术后长期给予雌激素。不完全患者有外生殖器男性畸形,双侧睾丸应提前进行整形手术并切除。阴道成形术可能会阻碍性生活。
3.其他男性假两性畸形
混合生殖腺发育不全或单纯生殖腺发育不全患者的染色体核型含有XY者,其生殖腺恶变频率较高,年龄可能很小,因此,未分化的生殖腺应在确诊后尽快切除。
4.真两性畸形
性别的确定主要取决于外生殖器的功能状态,不必要的生殖腺应切除,保留适合其性别的生殖腺。一般阴茎粗大,能勃起,同时,可以推入阴囊的睾丸可以由男性抚养,否则还是按女性养育为宜。
如何防治两性畸形?
禁止近亲结婚,近期婚姻可能会导致性染色体分化异常,导致性别畸形。婚前检查,遗传病排出。产前诊断,分析基因和胎儿性别,通过科学手段优生优育。
2岁前确定两性畸形儿童的性别,因为2岁以后的孩子对性别有了相应的心理发展,例如,改变其性别,将来可能会导致心理变态。
因此,2岁以上两性畸形儿童的性别,应根据外生殖器的形态和社会性别来确定。并根据确定的性别,选择相应的成形手术,必要时给予相应的性激素治疗,促进符合性别的第二性征的发展。
估计男性假两性畸形或真两性畸形混合性腺发育不全症患者术后无男性功能,应该向女性方向发展,睾丸切除术和外阴形,必要时人工阴道手术,肾上腺皮质增生应给予激素治疗。
无论男女方向如何发展,体内睾丸切除术很好,因可能恶化,向女性发展的患者,雌激素可以给予雌激素,一般使用乙烯雌酚,每日0、5~1mg。