苯丙酮尿症这个医学上的词听上去就很专业,如果光是从名字来看,很难理解这种疾病到底是什么样的。有些患者或者家属在听到这种疾病后,可能会很疑惑病因是什么?那么,导致苯丙酮尿症的原因有哪些呢?下面就跟小编一起来了解下。
1、基因原因。苯丙酮尿症这种疾病和基因突变有关,从而导致的常染色体隐性遗传病。这种疾病在男女中的发病率接近一比一。主要是因为人体内的一种苯丙氨酸羟化酶的相关基因发生了突变,而基因突变也与种族、民族等有一定的关系。
2、代谢原因。因为人体必需氨基酸当中包含苯丙氨酸。一般情况下,如果体内的苯丙氨酸过量,则会羟化成酪氨酸,从而排出体内,这一反应过程当中又需要苯丙氨酸酶。如果发生基因突变了,可能会导致酶的活性降低或者是失去活性,那么苯丙氨酸的代谢就会受到阻碍,从而在血液中积聚起来,然后通过尿液排出。而有一部分苯丙氨酸则会因为发生了转氨基作用,转变为了苯丙酮酸,进一步代谢转变为苯乙酸,通过尿液排出,所以尿液中会有一股很难闻的霉臭味。
3、酶活性原因。苯丙氨酸羟化酶活性降低或是失去活性,都会导致酪氨酸的合成受到抑制,从而减少黑色素的形成,导致羟苯酮酸积累在体内。
苯丙酮尿症这是一种比较常见的氨基酸代谢病,因为在代谢过程中缺少了苯丙氨酸羟化酶,导致酪氨酸的合成受阻,体内堆积了苯丙氨酸和酮酸,从尿液中排出。如果能够尽早发现这种疾病,才能得到更好的治疗,从而恢复健康的生活。在治疗过程中,患者也应该保持乐观积极的心态,才有助于病情的恢复。