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遗传性球形细胞增多症的症状有哪些

内分泌科编辑
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关键词: #症状 #遗传

遗传性球形细胞增多症这种疾病是一种什么性质的疾病呢?很多人也许没有听说过这种疾病,但是对于遗传性球形细胞增多症这种疾病来说,我们一旦患有了还应该怎么做也是需要我们考虑的问题,为此做出了疾病以下的阐述。

临床表现有显著异质性。起病年龄和病情轻重差异很大,HS多见于幼儿或儿童期,从无症状到危及生命的贫血,重者于新生儿婴儿期起病。北京儿童医院收治的170例中,5岁以内发病139例,占82%,其中一半在1岁以内发病。不同家族之间,临床表现的轻重可有很大差别,同一家族的不同患者,病情轻重常较一致。

根据临床表现,可将HS分为4型:无症状携带者、轻型HS、典型HS和重型HS。多数患儿为显性遗传,临床表现为轻中度贫血;极少数患儿为隐性遗传的纯合子或等位基因都发生突变,临床表现为重型HS。

贫血、黄疸和肝脾肿大是HS最常见的临床表现,三者或同时存在,或单独发生。北京儿童医院收治的170例HS中,贫血169例(99%),黄疸133例(78%),肝大155例(91%),脾大168例(99%),构成本病的四大表现。

大多数HS有轻中度贫血、中度脾肿大和间歇性黄疸。少数(约25%)HS症状轻微,虽然有溶血,但由于骨髓红系代偿性增生,一般无贫血,无或仅有轻微黄疸,无或有轻度脾肿大。这类病人只在进行家族调查或某种诱因导致红细胞破坏加重时才被发现。

当然了有时候我们对于遗传性球形细胞增多症这种疾病不能全面的去了解,也会让患者的疾病痛苦增加,我们处理好遗传性球形细胞增多症的话,也会让患者的疾病痛苦增加,从而让遗传性球形细胞增多症的患者更加的舒适。

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