苯丙酮尿症的症状

苯丙酮尿是苯丙酮尿症，是一种常见的氨基酸代谢病，是人体所需的氨基酸苯丙氨酸在代谢途径中出现酶缺陷，苯丙氨酸不能变成酪氨酸，苯丙氨酸及其酮酸积累，从尿中大量排出。苯丙酮尿症是遗传代谢疾病，是一种罕见的疾病，主要表现为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤划痕、色素脱落、脑电图异常等症状。若尽早发现并进行诊治，则苯丙酮尿的相关症状可不发生，患儿智力呈正常状态，其脑电图异常也可得到恢复。

苯丙酮尿症的症状

1、生长发育迟缓。新生儿患本苯丙酮尿症后，由于氨基酸代谢异常，导致儿童身体生长迟缓，智力发育迟缓。主要表现为智商低于同龄正常儿童，产后4-9个月即可发现。病情严重患者的语言发育障碍尤为明显。

2、神经精神表现。由于疾病导致脑萎缩而有小脑畸形的现象，主要表现为反复发作的抽搐症状，但随年龄增大而减轻。兴奋不安，动作多，有异常行为。

3、皮肤毛发表现。患儿皮肤干燥，容易出现湿疹和皮肤损伤。酪氨酸的转化过程受到抑制，人体内黑色素的合成减少，具体表现为患儿毛发颜色淡，呈棕色。

4、其他症状。由于苯丙氨酸出现酶缺陷，苯丙氨酸从另一个通道产生的苯乳酸和苯乙酸增加，从汗液和尿液中排出，有霉味和老鼠味。