临床上判断地中海贫血，需要根据患者的居住地、根据患者血常规的检查、铁代谢的检查，特别是地中海贫血基因的检查综合判断。一般的地中海贫血发生在南方，特别是两广、福建、云南、贵州等地发病率很明显的高于北方，北方只是散发。随着人员流动的增加，北方的发病率近年逐步的上升。从血常规上看，地中海贫血的表现呈小细胞低色素的表现，也就是患者会出现不同程度的贫血，还会出现平均红细胞体积的降低。有经验的临床大夫，可以发现红细胞体积的降低远远的重于贫血的发生，这时候让病人进行一些铁代谢方面的检查，可以看到这个病人，并不是缺铁引起的细胞体积的减少引起的贫血，铁代谢是正常的。也可以通过基因测序的方法，有针对性的检查地中海贫血的基因，这是确定地中海贫血的金标准。

地中海贫血的治疗，临床上需要根据患者的贫血程度，根据患者的自身情况进行针对性的治疗。一般来讲严重的地中海贫血，也就是地中海贫血基因是个纯合子的基因，这时候贫血往往会比较重。很多这种情况在怀孕的时候，胎儿就不能够保全，出现了流产的情况。即使出生以后，多因严重的贫血，早期是夭折。如果是一个杂合子，就会出现轻度的或者中度的贫血情况。如果是中度的，生长发育是延迟了。很多的病人在幼年时期，通过基因检查可以获得确诊。而轻度的地中海贫血，基因的突变情况比较轻微.很多的病人贫血很轻，甚至没有贫血的情况，在查体的时候偶尔发现，得到确诊。对于这种临床症状很轻的地中海贫血的病人，一般不需要治疗。而对于中度的地中海贫血患者，如果血红蛋白长期不能达到80g/L这个情况，进行切脾治疗多数可以获得贫血的纠正。

父母双方都没有地中海贫血，孩子基本上是不会有的。比如直系亲属有的话，孩子遗传几率也是有的。基因缺失，基因突变都可以造成地中海贫血，轻型地中海贫血，人体完全没有任何症状。没有做过专门检测，很可能终生不知道携带地中海贫血的基因，生孩子前父母要到生育门诊体检，保证身体健康的状态下再考虑要孩子，怀孕期间，也要及时做孕期检查，除了常规健康体检，还要注意排查遗传疾病，免疫疾病以及染色体检查。

地中海贫血孕检能查出来。地中海贫血属于遗传性疾病，主要表现为慢性溶血性贫血，称珠蛋白生成障碍性贫血。主要见于南方地区，主要是广东、广西，两广地区地中海贫血缺陷基因携带率可以达到10%以上，部分地贫患者早期通过基因、血液、羊水等检查都可筛查出来。是遗传性疾病，孕妇怀孕后可进行血液、羊水等检查来判断胎儿是否是地中海贫血病人或地中海基因携带者，根据不同情况，决定生育计划。一般有家族史，从小出现轻度或中度慢性贫血，轻度黄染，部分有肝脾肿大情况。孕妇地中海贫血指怀孕妇女患地中海贫血，无效红细胞生成及不同程度小细胞低色素性贫血。

地中海贫血是一种遗传性疾病，是由于身体中血红蛋白的合成障碍导致的。一般是从出生就开始的贫血，由轻到重。重度的贫血一般很难活到成年。在做染色体时会发现，该病在中国的的沿海区域多见，如广东广西等，随着人口的不断迁徙，全国各地都有该病的发病人群。