美国每年大约有22500例新发原发脑肿瘤病人，其中70%为恶性胶质瘤。尽管相对少见，但恶性胶质瘤却有与之不成比例的非常高的致残率和死亡率。尽管给以最好的治疗方案，对于胶质母细胞瘤，中位生存期只有12-15个月，间变胶质瘤也只有2-5年。

胶质瘤的年发生率为5例/十万人。在美国，每年大约有14000例新发胶质瘤病人。胶质母细胞瘤占了恶性胶质瘤的60-70%，间变星形细胞瘤占10-15%，间变少枝胶质瘤和间变少枝星形胶质瘤共占10%，其余的为更少见的间变室管膜瘤和间变神经节胶质瘤。

这些肿瘤的发病率在过去的两年里稍微有了些增加，尤其是在年长的病人当中，也因为是影像检查手段的先进。恶性胶质瘤男性病人比女性多40%，白人约为黑人的两倍。获诊时的平均年龄在胶质母细胞瘤为64岁，在间变胶质瘤病人为45岁。

胶质瘤病因

恶性胶质瘤病人病因迄今未明。唯一的危险因素为电离辐射。其他一些如脑外伤，食入亚硝脲复合物的食物，职业危险因素以及电磁暴露等尚未有明确的能导致胶质瘤的结论。尽管有人担心手机的使用会导致使患胶质瘤的风险增加，但是大宗的研究尚没有证明这一点。最近发现免疫因素和胶质瘤的一些关系，表明有遗传性过敏症的病人，患胶质瘤的风险很低。胶质母细胞瘤病人如果还有较高的IgE水平，则存活时间明显那些有正常IgE水平的病人。这些联系的重要性尚不得而知。影响解毒，DNA修复和细胞周期调节的基因多态现象也被发现和胶质瘤的发展有关联。

大约5%的恶性胶质瘤病人会有胶质瘤的家族史。有些家庭会和罕见的遗传病连接在一起，如神经纤维瘤病1型和2型，Li–Fraumeni综合症(p53种系突变+几种癌瘤的高危险性)，Turcot综合征(肠息肉病+脑肿瘤)。然而，大部分有家族史的病人却没有特定的基因改变。最近，国际协会胶质瘤基因已经成立，拟在寻找家族性胶质瘤病人基因水平的变化。

胶质瘤分子遗传学

最近，对恶性胶质瘤的分子水平的发病机制我们有了重要的理解，尤其对于肿瘤干细胞的重要性。胶质瘤的恶性转变源自于遗传畸变的连续累积和生长因子信号通道的反常。胶质母细胞瘤依据生物学和遗传学特征被分为两类。原发型多见于50岁以上，特点为EGFR扩增和突变，10q染色体杂合性丢失，10号染色体上磷酸酶和张力蛋白类似物缺失(PTEN)，以及p16缺失。

第二类胶质瘤见于年轻病人，初始为低度恶性胶质瘤或间变星形细胞瘤，经过几年之后转变为胶质母细胞瘤。此类肿瘤较为少见，表现为p53肿瘤抑制基因突变，血小板来源的生长因子过表达(PDGFR)，p16的视网膜母细胞瘤通道的异常，10q的杂合性丢失。

第二类胶质母细胞瘤和原发胶质母细胞瘤在转录模式和DNA拷贝数目畸变两个方面截然不同。尽管如此，两类胶质瘤在形态学上难以区分，另外对传统治疗的反应也类似，但它们可能对靶向分子治疗反应不同。

高度恶性少枝胶质瘤表现为1p和19q的缺失(50-90%)，从低度恶性进展而来的间变少枝胶质瘤通常和PTEN(10号染色体上磷酸酶和张力蛋白类似物缺失)，Rb，p53和细胞周期通道方面的缺损有关。