于淑霞
山东省立医院
副主任医师
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体的隐性遗传性疾病。患儿在出生时表现正常，新生儿期无明显的症状，部分患儿可能出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性的症状。未经治疗的患儿三到四个月后逐渐表现出智力、运动、发育落后，头发由黑变黄，皮肤白。全身和尿液有特殊的鼠臭味，常常有湿疹。随着年龄增长，患儿的智力落后越来越明显，年长儿约百分之六十有严重的智能障碍，并有轻微的神经系统体征，如肌张力增高、腱反射亢进。患儿常在十八个月以前出现婴儿痉挛性发作，点头样发作或其它形式的癫痫发作。
