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苯丙酮尿症是什么?

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苯丙酮尿症是什么?

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高建军
高建军 潍坊市妇幼保健院 副主任医师
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,为常染色体隐性遗传,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶pAH缺陷从而引起苯丙氨酸pA代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等。由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅黑色素的缺乏使患者更容易受到太阳光中紫外线的伤害,因此患者应尽量减少阳光照射的机会,减少白天的户外活动。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时,患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型pKU的惟一方法,治疗的目的是预防脑损伤。对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外,还应补充多种神经介质,如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。

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首先一个,要判断他有没有心脏的损伤,有没有心包的损伤,心脏本身或心包有没有积血。第二个有没有胸部的大血管损伤,再一个有没有气管、组织气管损伤。另外有没有食管损伤,再一个有没有血气胸,尤其是有没有张力性的气胸,张力性的气胸它是需要急诊处理的。最后就是胸廓,十二对骨头的话,假如它有多发性的多根的骨折,它会造成连枷胸就是胸壁跟正常的呼吸不一样,这种也是需要处理的,要保证它胸壁的完整性和它的功能性,这样才能够早期地减除呼吸机的支持。