于淑霞
山东省立医院
副主任医师
路易体呆是一种比较少见的神经系统变性疾病。它主要的临床特征是波动性的认知功能障碍，往往伴有帕金森综合征的表现，以视幻觉突出突出为主要的特点。
它的发病机制目前尚未完全明确，考虑和α-突触核蛋白的基因突变以及pARK基因突变有关。α-突触核蛋白是一种前突触蛋白，在脑内比较广泛的存在，特别是新皮质、纹状体、海马、丘脑等部位。正常情况下，α-突触核蛋白为α螺旋结构，当它的基因发生突变时，α螺旋会被破坏，形成β片层结构，导致这种蛋白质发生自身聚集。并且形成淀粉样结构在脑内沉积，引起神经系统功能障碍。而pARK基因突变会导致泛素和脑蛋白水解物两种物质失衡，它们不能有效的降解细胞内导致损伤的蛋白，从而出现了异常蛋白的沉积。
