遗传代谢性疾病有以下特点:
1.大多数的遗传代谢疾病是常染色体的隐性遗传,有一部分是常染色体的显性遗传或者X连锁的遗传和线粒体遗传,任何的组织、任何的器官,都可以出现不同的异常表现,包括神经系统血液系统,肾脏、肝脏。
2.它的表现复杂多样,不同的器官有不同的表现,而且诊断特别的不容易,最主要的诊断是靠我们实验室的检测,还有一些特殊的代谢产物的检测,现在可以做一些基因的检测,比方基因性营养不良是一个X连锁的遗传,可以做它的基因检测,发现是哪个基因上面,哪个片段,哪个问题有情况出现异常,缺失,变异或者重复。