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苯丙酮尿症怎么检查?

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苯丙酮尿症怎么检查?

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徐海林
徐海林 北京大学人民医院 主任医师
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,检使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,从尿中大量的排出。这种病虽然被称为遗传病,但是在我国家新生儿中并不少见。检查方法有:1.新生儿期筛查:新生儿出生3天后,用针采集足跟末梢血,吸收再生厚滤纸上,晾干后邮寄到筛查中心。2.尿三氯化铁试验:用于较大婴儿和儿童的筛查。3.血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析。4.尿蝶呤分析。5.酶学诊断。6.DNA分析。7.其他辅助检查脑电图、产前检查、X线检查等。

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